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18岁菲律宾女孩患早衰症 身体年龄已达144岁(组图)

本文摘要:据英国《每日邮报》8月4日报导,菲律宾18岁的女孩安娜罗谢尔珀戴尔因患上早衰症,凋亡速度比正常人慢数倍,她现在的身体年龄相似144岁。菲少女患早衰症菲女孩患早衰症菲律宾18岁的女孩安娜罗谢尔珀戴尔患上早衰症安娜及其家人近期参予摄制了纪录片《怪样的身体(Body Bizarre)》,该纪录片描写了安娜前往美国马萨诸塞州参与医学试验的故事,也记录了她18岁生日派对的情景。

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据英国《每日邮报》8月4日报导,菲律宾18岁的女孩安娜罗谢尔珀戴尔因患上早衰症,凋亡速度比正常人慢数倍,她现在的身体年龄相似144岁。菲少女患早衰症菲女孩患早衰症菲律宾18岁的女孩安娜罗谢尔珀戴尔患上早衰症安娜及其家人近期参予摄制了纪录片《怪样的身体(Body Bizarre)》,该纪录片描写了安娜前往美国马萨诸塞州参与医学试验的故事,也记录了她18岁生日派对的情景。

这对安娜有非凡的意义,因为早衰症患者的平均寿命只有14岁,而安娜顺利地战胜了预测,沦为了全世界年龄仅次于的早衰症患者。安娜不遗余力地为能找到早衰病的医治方法而作出希望。在美国,她早已参与了多项药物试验。

这个医学试验取名为Lonafarnib,由早衰症研究基金会和波士顿儿童医院牵头的组织。试验目的寻找方法化疗这种基因缺失疾病,如果无法解救他们的生命,也要想要办法缩短其生命。

据基金会调查,这种疾病的患病率只有百万分之一,累计到今年7月,共计125位早衰症患者产于在全球43个国家。1、什么是早衰症?早衰症,全称早年凋亡综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),又称儿童早于老症,科遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还无法确认是经常染色体隐性还是显性遗传。

本病为一综合征,特点为发育延后,至婴儿时期就再次发生进行性老年性退行性转变。患者身体的老化过程十分较慢。而患有此病孩童的年龄很少多达13岁,约每八百万个新生儿之中就有一位患上此疾。

2、早衰症病因Lamin A基因的变异,是造成早衰症儿童细胞结构及功能渐渐发育的原因。Lamin A基因的变异与早衰症的细胞老化有关,有可能是由于Lamin A蛋白质造成细胞功能的变异,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演着关键的角色。这项研究结果也使科学家更进一步理解早衰症中再次发生的心脏病和细胞老化。

约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者一般来说具备小而疲惫的身体,就像老人一样。接下来症状将发展沦为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。

早于老症患者可再次发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的恶性肿瘤经常早年早夭。除此之外,早衰症患者一般来说对阳光脆弱,这是因为此病患者的身体无法展开正常人的DNA修缮工作,而丢掉细胞拷贝及蛋白质生产的功能。

目前,有两个与早衰症有关的基因缺失──CSA和CSB被找到,其中CSA基因坐落于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修缮以及拷贝翻译机能有关。

动脉硬化是早衰症患者少见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白减少及血中胆固醇减少所导致的。而动脉硬化的问题在每个早于老症患者身上均可看到。

根据此临床找到,科学家推断和脂肪酸运输及水解涉及的基因展现出亦有可能为造成早衰症的有可能原因之一。不像其他加速性老化疾病,例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症,早衰症并非是由具备缺失的DNA修缮程序所引发。因为这些加快老化疾病展现出了老化的有所不同面向,但是并非是每个面向。

它们经常被称作部分早衰症。


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